HBB基因突变影响β-珠蛋白的合成，造成红细胞中α-珠蛋白和β-珠蛋白不平衡，以及血红蛋白异常，进而导致红细胞生成障碍和溶血性贫血。
目前，输血依赖型重症β-地贫患者（TDT）的常规治疗是规律输血和充分祛铁治疗。临床上可以治愈地贫的方法是异体造血干细胞移植（allo-HSCT），但配型率低和移植物抗宿主病（graft versushost disease, GVHD）的风险，极大的限制了异体移植方案的实施。
基因治疗，是通过收集患者自体造血干细胞，利用慢病毒载体将功能β-珠蛋白重新导入细胞，再将改造后的自体造血干细胞回输患者。基因治疗技术不存在HLA配型的限制，同时极大降低了移植造成的抗宿主病风险，并且可以像骨髓移植一样实现一次治疗，终身治愈的效果，为患者带来了新的希望。
通过使用自主设计的慢病毒载体，对患者造血干细胞在体外进行转导，改造后的造血干细胞在红系分化的过程中可以高效表达β-珠蛋白，从而弥补基因突变造成的功能缺陷，实现β地中海贫血的功能性治愈。
目前该治疗方案已经完成了工艺优化和验证，并启动了研究者发起的临床试验(IIT)。目前重点开发第一序列产品HGI-001注射液（针对输血依赖型β地中海贫血）IND申报已获批，目前正在筹备开展注册临床试验。
计划IIT临床研究共招募10例患者，目前已完成5例输血依赖型β地中海贫血患者的临床招募和造血干细胞动员。除1例患者中途退出研究，其余4例患者已经完成HGI-001注射液的回输。目前已经有两例患者成功摆脱输血治疗时间分别超过18个月和15个月，患者的铁过载情况也得到缓解，而且并没有出现严重不良事件。近期，第4和第5例患者也已经顺利回输HGI-001注射液，第4例受试者已停止输血治疗超过3个月，最近一次访视的血红蛋白浓度水平达136g/L；第5例患者已经停止输血治疗超过1个月，最近一次访视的血红蛋白浓度达到103g/L。
