异染性脑白质营养不良（MLD）是一种罕见的溶酶体贮积病，由芳基硫酸酯酶 A （ARSA）活性缺乏引起。MLD分为晚期婴儿型、青少年型和成人型。
现有研究显示疾病发生时间与芳基硫酸酯酶 A 的活性相关，酶活越高，发病越晚。其中婴儿型和青少年型一旦发病，可以观察到疾病的快速进展，并且在没有治疗的情况下，死亡发生在疾病发病后的几年内。目前针对MLD没有治愈性治疗方案，所以重点是通过关注症状管理来提高生活质量。
基因治疗和造血干细胞移植相结合目前最有希望。在无症状或早期有症状的幼年发病患者中，获益可能更为明显。骨髓移植可以稳定神经认知功能；然而，运动功能仍会逐渐丧失。在青少年晚期和成人发病形式中，骨髓移植可能会减缓疾病进展。
使用基于不同血清型腺相关病毒载体的基因治疗传递野生型ARSA基因，以及使用间充质干细胞和联合基因细胞治疗，已经取得了令人鼓舞的结果。
