重症联合免疫缺陷病（Severe Combined Immunodeficiency Disease，SCID）是儿童罕见疾病，为原发性免疫缺陷病中最严重的类型之一。
X连锁重症联合免疫缺陷病（X-linked SCID，X-SCID）是由IL2RG基因半合子致病性变异所致，引起细胞免疫与体液免疫联合缺陷的综合征。SCID发病率约为1/10万～2/10万，X-SCID最常见，约占50%。该病以X连锁方式遗传，若母亲为携带者，遗传致病性变异的机会是50%。患儿通常生后2-6月内出现症状，表现为持续性腹泻，呼吸道症状，鹅口疮，肺囊虫肺炎和生长发育停滞等，几乎均于2岁内死亡。
X-SCID的治疗主要为对症替代治疗以及异体造血干细胞移植。 预防隔离、抗感染、营养支持等常见的替代疗法，只能在短期改善症状，对于患儿远期存活率和预后无明显改善。另外，受到年龄、是否合并感染、供体来源、X-SCID类型等因素，异体造血干细胞移植在临床应用上受到很大限制。因此，基因治疗作为一种新型治疗手段，可望成为新的选择。
