2021年12月29日对于果果 (化名) 和全家人来说，是一个难忘的日子。在新的一年即将到来之际，果果也结束了长达两个月的移植仓生活，终于回归到正常的生活中。相信小小年纪的他在经历了疾病的磨难之后，迎接他的将会是一个崭新的未来。
三岁的他，被确诊为重症地贫
2013年4月，果果出生在云南的一个普通果农家庭，半岁时，他就开始出现了严重的贫血症状，基本每个月需要输血一次，三岁时被确诊为重型β地贫。
地中海贫血
地中海贫血 (以下简称“地贫”)，因最早发现于地中海沿岸地区而命名，又称海洋性贫血，是由于珠蛋白基因缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。地中海贫血主要分为α、β、δβ和δ四种类型，其中以α和β地中海贫血较为常见。
正在医院输血的果果
在果爸携带地贫基因但果妈身体一切正常的情况下，为什么宝宝还会患重症地贫呢？这个问题一直困扰着果果一家，直到2018年5月，在果果家乡云南昭通举办的儿童大病筛查救助活动中，恰好华大基因联合华基金作为合作方为当地的重型地贫患儿及家庭提供免费的地贫基因检测及高分辨率HLA配型服务。
2018年地贫日，云南昭通儿童大病筛查救助活动现场
通过咨询，果爸了解了高分辨率HLA配型能为果果的病带来治愈的希望，为了明确果果的病因，在医护人员的协助下，果爸决定一家人再做一次地贫基因检测。
很快，果爸收到了华大基因的高通量测序地贫基因检测报告，结果提示果果在β地贫基因上既检出了Codons 41/42 (-TTCT) 杂合，还检测出一个罕见的致病突变 (Codon 5 (-CT) beta0杂合)，同时，果妈和果果的二弟也都检出了Codon 5 (-CT) beta0杂合突变。这个罕见的突变在国内最早由云南省第一人民医院朱宝生主任所检测报道，为致病性突变，近年来数据显示Codon 5 (-CT) 突变主要集中在云南地区，而该突变的检出正解释了果果出现重度贫血的原因，同时HLA配型结果显示果果和果爸为半相合。
果果家的地贫遗传模式图 / 果果的基因检测报告
坚强的样子，让人忘了他还是一个孩子
从半岁开始，果果就开始了漫漫的常规输血和去铁治疗之路，但是多年的输血治疗也在考验着这个8岁孩子的身体承受极限。为了彻底摆脱地贫的困扰，挽救果果的生命，果爸一家最终决定采取半相合移植方案，用爸爸的干细胞和脐血库脐带血互补方案移植手术。
2021年10月29日开始，果果的移植仓生活开始了。两个月的时间，经历了反复高烧、掉头发、昏迷等等病痛的折磨，他坚强的样子让人忘了他只是一个刚刚9岁的小朋友。好在一切顺利，终于等到了拨云见日、愁消笑绽的这一天。
果果近照
看到果爸最近分享的视频，现在果果可以短短几天就搭完一个1,200片的积木，经过良好的恢复，现在还可以出门去公园玩耍。这不由得让我们每一个关心果果的朋友长舒了一口气。
地贫难治可防，基因科技助力健康！
据2015年《中国地中海贫血蓝皮书》数据显示，目前我国约有3,000万人是地中海贫血基因携带者，而中/重型地贫患儿达到30万人。重型地贫患者在出生后的3-6个月发病，需要定期输血和规范性的去铁治疗，每月治疗费在3,000元以上，因此重型地中海贫血成为我国南方地区因病致贫、因病返贫的重要原因之一。
生活中像果果这样的家庭还有很多，地贫防控与救治工作任重而道远。这种全球分布最广、累积人群最多的单基因遗传病虽然难治但可防，通过婚前、孕前和产前阶段对育龄人群进行地中海贫血筛查、诊断和干预，可以有效降低中、重型地中海贫血患儿出生。
华大基因多年来一直致力于地中海贫血的筛查与救助，通过民生、科研、公益等各方面加强地贫防治，通过先进的基因科技助力百姓早日脱“贫”。
近日，深圳华大基因股份有限公司全资子公司华大生物科技 (武汉) 有限公司的α和β地中海贫血基因检测试剂盒 (联合探针锚定聚合测序法) 取得了国家药品监督管理局颁发的医疗器械注册证，是国内率先获批的基于高通量测序技术的地中海贫血基因检测试剂盒，可以一次性同时检测α和β地中海贫血的缺失型和非缺失型变异，填补了国内β地中海贫血基因缺失型检测的空白。该试剂盒具有检测灵敏度和特异性高、多测序平台通量配置灵活等特点，可满足临床用户的多样化和个性化需求。
作为高通量测序技术检测地中海贫血的引领者，华大基因在国产自主知识产权的高通量测序平台上开发的地中海贫血基因检测新技术具有准确率高、检测全面、高通量和低成本等优势，为全球的地中海贫血防控提供了一种新的技术方案，有助于更好地防控血红蛋白病，帮助更多像果果这样的家庭，以科技的力量和公益的温度开启健康新篇章。
