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“捡”来的孩子
“伊万卡”，一个饱受地贫折磨、身材瘦小的孩子，来自我国云南西双版纳。她是华大集团CEO尹烨在西双版纳地贫活动走访时遇到的孩子，伊万卡命运的转折从此刻开启。尹烨了解了伊万卡的故事后，很快与京妍基金会和深圳儿童医院达成一致，决定伸出援手，帮助她战胜病魔。于是，在2023年的12月，小伊在爸爸的陪伴下，踏上了前往深圳的旅程，她住进了华大时空中心，为接下来的地贫治疗做准备。
从来到时空中心开始，所有人的目标只有一个，那就是：治好伊万卡的地贫。近一年的时间，通过规律性的高量输血治疗，确保她的血红蛋白水平稳定维持在理想范围内，从而更好地接受造血干细胞移植。经过漫长的努力与等待，今年10月，伊万卡终于走进移植仓，接受造血干细胞移植手术。一个月后，她结束了仓内生活，重新走出病房，那一刻所有人激动的无法用言语来形容。最近一次复查的检验报告单，我们欣喜的看到伊万卡的血红蛋白量已经在正常范围了！
伊万卡的故事，是科技与爱心交织的温馨篇章，也更加坚定我们的信念来对抗地中海贫血，守护每一个孩子健康成长。
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爱心传递，点亮希望！尹叔叔决定再全额资助2名重症地贫患儿治疗！
为了将希望传递给更多与伊万卡有着相似命运的地贫患者，尹烨先生、天下无“贫”基金专项联合禾沐基因，将再次招募国际和国内各1例地贫患儿进行救治。 招募的主要入选标准如下： （1）年龄在8至35岁之间（包括界值），本人和/或合法监护人可提供书面的知情同意书； （2）确诊的输血依赖型β地贫或输血依赖型α地贫，不限制基因型，可提供有效检验报告； （3）入组前2年的平均输血量>100mL/kg/年或输血频率大于8次/年； （4）筛选前至少3个月足量输血（可提供输血记录验证），保持血红蛋白在≥9g/dL； （5）血清铁蛋白水平<5000μg/L，心铁及肝铁提示中度或以下铁过载，即利用核磁共振成像T2（MRIT2*）肝脏MRIT2*>1.4ms，心脏MRIT2*>10ms；可提供筛选前3个月内的祛铁治疗记录； （6）良好的器官功能（包括心肝肾肺及凝血功能），疾病状态稳定，且研究者判断适合接受造血干细胞动员、清髓和移植等操作； （7）能够提供家庭贫困证明。 有意者请联系工作人员申请报名：刘老师，电话13286731757。 让我们帮助更多需要的地贫患者，实现脱“贫”梦想！ 03 防增量，去存量，地贫清零不是梦想 2018年国家卫生健康委员会围绕健康中国建设和“防治地贫 健康脱贫”等战略部署印发了若干个地贫防控文件，明确了重型地贫是我国南方地区群众因病致贫、因病返贫的重要原因，各地要加强地贫防控宣传教育，促进防控知识普及和防控措施落实，减少重型地贫患儿出生，助力健康扶贫和健康中国建设。 地贫防控重在“防增量，去存量”，华大基因深耕地贫防治领域，致力于推动中国重型地贫实现清“零”目标。在“防增量”方面，自2013年起，率先推出基于高通量测序技术的地中海贫血基因检测服务，为地中海贫血的筛查、诊断和干预起到了重要指导作用。 在“去存量”方面，从2017年成立“华基金”到2022年成立天下无“贫”专项基金，从宣布永久免费为全国重型地贫家庭提供HLA配型到为地贫家庭在造血干细胞移植手术和基因治疗等方面提供更多帮助，华大基因也一直不遗余力，为更好推进地贫基因治疗的临床转化，华大基因正持续致力于治疗血红蛋白疾病的研究，协同基因筛查产品形成“筛诊治”闭环。 截至目前，华基金通过线上报名、线下公益活动等方式，总共收到并完成重型地贫公益样本21885例，涉及7362个家庭，其中800个患儿成功找到全相合配型，为重症地贫患儿也提供了救助和治愈的机会。
「天下无贫」公益专项造血干细胞移植救助捐赠现场
04 天下无贫，我们携手同行
十四年的坚守，华大始终践行着“基因科技造福人类”的使命。我们认识了来自广西的大赛姐弟，两人都是地贫患者，却受限于经济条件无法接受规律的输血和除铁治疗，直到和华大结缘，在华大人的爱心接力下，大赛姐弟开始接受规律的输血和除铁治疗。如今的他们终于可以回归日常工作和生活，可以好好体验属于自己的人生。
也认识了可爱的果果，果果也是一名重型地中海贫血患者，从2018年明确病因到2021年进入移植仓进行造血干细胞移植，华大人始终陪伴在果果身边，如今果果终于痊愈回到昭通和家人团聚。
近年来，在每年的5月8日“国际地贫日”中，华大基因联合全国范围内的医疗机构和公益组织开展地贫日公益义诊活动，为符合要求的地中海贫血患者及家庭免费提供超过508种型别地贫基因检测、基因组咨询及免费HLA配型服务。
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结语
随着医学和基因科技的快速发展，地中海贫血的防治已迈上新台阶。将基因检测应用于地中海贫血的一线筛查，在防控效果上具有更高的灵敏性和准确性，同时能提高罕见地贫的检出率，与此同时，干细胞移植和基因治疗技术的飞速发展，也为临床治愈地中海贫血提供了更多的手段。 未来，华大基因将持续以更先进的技术、优质的产品与惠民的价格，持续为科技注入公益的温度，将基因测序技术与疾病防控紧密结合，防止因病致贫、因病返贫，为防控中国的基因疾病持续不懈奋斗，用基因科技助力“健康中国”！ — END —
