2024年5月8日，是第三十一个“世界地贫日”。多年来，华大集团一直致力于地贫的筛查、治疗与救助。这些年华大通过基因科技助力实现天下无“贫”愿景。
地中海贫血 (Thalassemia)是由于红细胞血红蛋白结构和功能异常引起的一组遗传性血液疾病，因最早的病例来源于地中海地区而得名。
我们知道，血红蛋白是红细胞内运输氧气的载体，血红蛋白的异常或缺乏会导致红细胞不能正常工作，从而引发从轻微到严重的贫血症状，甚至在某些情况下可能导致死亡。
目前，有数百万人深受地贫困扰，且全球有超过3亿地贫基因携带者，他们都有生育地贫患儿的风险。虽然轻症地贫可能不需要治疗，但输血依赖型β型地贫等重症地贫则往往依赖于终生输血治疗。而长时间的输血治疗，会导致体内铁堆积，损害心脏、肝脏等器官。
作为一种替代输血的治疗方法，基因治疗为地贫患者带来了新的希望。目前，华大自主开发的基因治疗方法已进入临床试验，并取得了相应成果。这种治疗方法首先提取患者携带缺陷基因的血液干细胞，然后利用自我失活的慢病毒载体，将能够产生血红蛋白的健康基因注入这些细胞中，最后再将新修改过的干细胞回输到患者的血液中。
华大集团CEO尹烨表示：“基因治疗对于有终身输血依赖的地贫患者来说，是一种革命性的治疗方法。”通过这种疗法，华大已经帮助5例重型地贫患儿成功摆脱输血依赖，其中一名儿童在没有输血的情况下已经正常生活超过三年。
在基因治疗之外，另一种治疗地贫的方法是异体造血干细胞移植。“这种方法是使用健康捐献者的造血干细胞来替换地贫患者有缺陷的造血干细胞。”尹烨补充道，“移植手术的成功与否取决于许多因素，比如患者能否找到匹配的捐赠者。”
为此，华大联合创办了华基金，为全球重症地贫患者提供免费的高精度配型检测。截至2023年12月，华基金已完成20343例公益重症地贫样本检测，并为728名患者成功找到了全相合配型。
地贫作为一种遗传性疾病，除了发展治疗手段，筛查预防也至关重要。华大可以以低成本、高自动化的方式，提供508种型别的地贫基因检测，帮助家庭了解相关风险，并确定严重程度。
此外，科学合作对于推进地中海贫血的研究、诊断和治疗也至关重要。目前在全球，华大集团已和泰国、马来西亚和沙特阿拉伯等国家开展了地贫基因检测与治疗合作。
尹烨表示：“我们坚信，通过持续的科学研究、突破性技术、健康教育和全球合作，在未来，罕见病将能够被更有效地应对，甚至消除。”
